| Bac S 1999 | Inde (juin 1999) | Corrigé |
| Mode de transmission de la phénylcétonurie |
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire grave due à un déficit enzymatique, entraînant chez l’enfant des troubles nerveux par accumulation de phénylalanine dans le sang. Une mutation génique en est la cause. La mutation affecte le gène responsable de la synthèse d’une enzyme, la phénylalanine-hydroxylase, permettant normalement la transformation de la phénylalanine en tyrosine.
Bien que la maladie se déclare rarement (1 cas sur 16 000 naissances), on estime qu’un individu sur 63 est porteur de la mutation dans la population européenne.
À partir d’une analyse rigoureuse et argumentée de l’arbre généalogique du document :
1. expliquez le mode de transmission de la maladie ;
2. calculez pour les couples III 2-3 et III 5-6 le risque de mettre au monde un enfant atteint. Justifiez les réponses.
Document : Arbre généalogique d’une famille touchée par la phénylcétonurie
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