| Bac S 1999 | Antilles - Guyane (juin 1999) | Corrigé |
| La mucoviscidose |
La mucoviscidose est une maladie grave d’origine monogénétique (= liée au dysfonctionnement d’un seul gène). Cette maladie se manifeste par de graves problèmes respiratoires et digestifs.
On s’interroge sur le fait que 20 % de la population française soit porteuse du gène muté.
Formulez une hypothèse qui permettrait d’expliquer le nombre élevé de porteurs sains dans la population en utilisant les documents 1 à 4.
Document 1 : Arbre généalogique d’une famille atteinte de mucoviscidose
Document 2 : Structure schématique de la membrane cytoplasmique
L’origine de la maladie est liée à la présence de la mutation DF 508 (découverte par L. R. Tsui et J.-R. Riordon ainsi que par F. S. Collins et leurs collaborateurs).
Cette mutation porte sur le gène codant pour la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) modifiée au niveau de l’acide aminé 508.
La protéine CFTR est présente dans les membranes cytoplasmiques où elle permet les “échanges” d'ions Cl- et par conséquent d’eau (l’eau accompagnant les ions Cl-). Son altération interdit le passage des ions Cl- et d’eau, ceci entraînant alors une augmentation de la viscosité des mucus en particulier des poumons et de l’appareil digestif.
Document 3 : Etude de la pénétration de Salmonella typhi dans des cellules intestinales in vitro
- Salmonella typhi est une bactérie responsable de la typhoïde (inflammation très grave du tube digestif pouvant entraîner la mort en l’absence de traitement antibiotique). L’antibiotique a été découvert il y a une cinquantaine d’années.
- La bactérie Salmonella typhi doit pénétrer dans les cellules intestinales pour provoquer la maladie. Or, une série de travaux sur diverses cultures cellulaires montre que la bactérie pénètre beaucoup mieux dans les cellules contenant la protéine CFTR normale que dans les cellules contenant la protéine CFTR modifiée.
Document 4 : Etude de la pénétration in vivo de Salmonella typhi dans les cellules intestinales d’une souris
Le modèle consiste à intégrer le gène de la mucoviscidose humaine dans le génome de souris : ce sont alors des souris transgéniques. (Modèle animal réalisé par G.B. Pier et ses collaborateurs : 1998.)
On étudie la pénétration de la bactérie dans les cellules intestinales de trois lots de souris transgéniques.
Les résultats sont consignés dans le tableau suivant :
N° du lot |
Conditions du test |
Résultats |
1 |
Absorption orale de bactérie
Souris transgénique homozygote pour l'allèle muté |
Aucune cellule intestinale infectée |
2 |
Absorption orale de bactérie
Souris transgénique homozygote pour l'allèle normale |
Très nombreuses cellules intestinales infectées |
3 |
Absorption orale de bactérie
Souris transgénique hétérozygote pour le gène étudié |
86% des cellules intestinales infectées en moins que le lot 2 |
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